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主题：介绍一下亨廷顿病 -- 虽远必诛
家园 介绍一下亨廷顿病 提到了ＰＤ，必然会联系到另外一个ＢＧ的病变ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ＇ｓ ｄｉｓｅａｓｅ（ＨＤ）。
外链图片需谨慎，可能会被源头改最早是George Huntington (April 9, 1850 – March 3, 1916) 在１８７２年通过两篇论文的方式发表的对于这类家族性，多发性，特异性疾病。因为他的系统描述所以就用他的名字命名了。
说起来这个乔治也是一个牛Ｘ，２２ 岁大学刚毕业就发表划时代性的论文。（当然他爹，他爷爷也是在当地行医，一定给了他很多帮助。大夫通常遗传）。
外链图片需谨慎，可能会被源头改ＨＤ是医学史上第一最多的疾病之一了。是第一个，唯一的一个有明确的家族历史记录的，二百多年。
是第一个，确定基因病变位置的遗传病。
是第一个明确的常染色体显性遗传。
外链图片需谨慎，可能会被源头改亨廷顿病又称亨廷顿氏舞蹈症（Huntingtor`s Disease），为一罕见的单一基因常染色体显性基因遗传性疾病。亨廷顿氏症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸) 基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
外链图片需谨慎，可能会被源头改
外链图片需谨慎，可能会被源头改待续
这个是ＨＤ的遗传谱系，有谁能看出问题？
外链图片需谨慎，可能会被源头改
本帖一共被 2 帖 引用 (帖内工具实现)- 复 介绍一下亨廷顿病
家园 郑重致歉，摆乌龙了 这个图同当年看到的图不一样，不是完整的家族谱系 family tree
仅仅就目前的图看，妖道的答案最正确，加十分。
常染色体显性遗传啦 花 1 水风 2009-04-17 10:09:29http://www.ccthere.com/thread/2142063不要想太多。
当年看到的比这个要大得多，一共7代。
其中第二代，有兄妹结婚，原因非常简单当时的技术水平不知道疾病的原因，但是他们家庭的多数成员都有病，所以么有人愿意与他们结婚，就兄妹结婚。实际上只有有病的才有可能把病传下去，杂合体（如果是有病的纯合体就没跑了）。如果没有病就问题不大。
当然HD比较复杂，发病的时间也不一样。
这里非常感谢各位的回答。 找了一天也没有找到当年的图，等找到了，贴出来。
家园 乌龙献宝！ 谢谢：作者意外获得【通宝】一枚鲜花已经成功送出。
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家园 问题所在 是常染色体显性遗传病
虽然此病会致死，但发病时间可能会晚于生育时间，因此这种致死性等位基因会不断传递下去，对么？
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家园 此病在亚洲人 西方人群的发病几率是多少 有这方面的数据吗 家园 这个病基本是鬼子的专利 以前在同鬼子上课的时候，一讲到TMD吸烟，TB，Hepatitis B这帮WBD就看我，因为只有我一个中国人，亚洲人，剩下全是白鬼。竟然有SB有意提问是不是遗传，文化的问题导致TB。当时就问候他家所有的女性亲属了。
等讲到了HD，CF就没话了。
言归正传，HD在米国大于有 30K， 1/10000，另外有150K有50%可能性。另外有成千上万的亲属有可能。
总体上讲如果是西欧的祖先有3-7/100000 可能性。
如果是亚洲，非洲祖先仅仅是1/1M。
所以是30-70倍的关系。
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家园 问题是这个吧 禁止HD繁衍后代？或在孕期作DNA检查，有苗头中止妊娠？---优生
不过HD患者能正常嘿休吗？
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家园 和男女无关 有女性患者->不是伴Y染色体遗传
第二行的女性患者，其父亲正常->不是伴X染色体隐性遗传
最下面的男性患者，母亲正常->不是伴X染色体显性遗传
所以是常染色体遗传
已知样本患者双亲有一方是患者->有很大的显性遗传可能性
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家园 猜 患者双亲必有一方是患者.
性别对是否患病无影响.
是常染色体显性遗传?
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家园 猜测 del
底下有高手...不献丑了..
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家园 HD的遗传规律 1. 女HD患者的女后代，一定也有HD。
2. 女HD患者的男后代，不一定有HD。
3. 男HD患者的女后代，一定没有HD。
4. 男HD患者的男后代，不一定有HD。
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家园 根据这个家族遗传图谱~ 这个是ＨＤ的遗传谱系，有谁能看出问题？是不是，女性HD患者可以同时遗传给男性及女性后代，而男性HD患者只遗传给男性后代？
男性xy染色体、女性xx染色体，细想这HD遗传规律，对应的染色体遗传规律，有点邪门啊