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主题：【原创】产前检查之唐氏综合症 -- 大蚂蚁乐园
今天发我在亲亲宝贝里的第一篇, 俺和俺家大蚂蚁正式在亲亲宝贝版里加入准父母行列啦!
就说说昨天我这个怀孕21周零5天的准妈妈去产检吧. 没什么新奇的, 医生象往常一样告诉我各个指标的情况还有B超的结果, 说可以安心睡觉了. 说着说着她问我做没做AFP test? 记录里面没有做, 那就是没有做啊,这么高深的东西我怎么知道. 她说本来要在16周的时候做的,现在做已经太晚了. 好在我11周的时候做了个早期的test,基本上排除了risk. 所以AFP没做也没什么大关系. 我当时想想也觉得是, 但回家后我越想越不安. 其实明明知道第11周的时候已经排除了这个risk,但少做一个test心里就是不痛快, 非把我11周做了的和16周错过了的那两个test的原理关系和准确度弄清楚不可. 于是我今天上午就跟这个down syndrome给较上劲了, 正好今天上午不忙, 在网上读了好几篇医学论文, 估计能够冒充半个专家了.
AFP test是何咚咚呢? 是alpha-fetoprotein (AFP), 用验血的方式做唐氏综合症筛选. 唐氏综合症是何咚咚呢? 是一种DNA的错乱, 孩子出生后能看出一系列明显的症状. 但在怀孕的时候,要通过检查进行筛选, 以达到优生的目的.
在没有任何的测试数据的前提下, 唐氏综合症患病率的预测最大的影响因素是孕妇的年龄. 以下是一组平均数据: 也就是说 25岁的准妈妈, 胎儿患病的概率是1/1400, 30岁的准妈妈, 概率是1/800, 等到45岁的时候, 概率就飙升到1/30. 当然这是在不提供孕妇个体的任何验血数据的前提下的平均值, 验血后根据各个指标, 最后代入孕妇年龄, 算出一个最后的危险系数. 医学上的cut off point 是1/250. 也就是,最后算出来概率大于1/250的准妈妈, 会被建议做羊膜穿刺检查或者一个更恐怖的叫CVS 的检查, 以达到最后排除的目的. (后面还会解释).
25 years old: one in 1,400
30 years old: one in 800
35 years old: one in 380
38 years old: one in 190
40 years old: one in 110
45 years old: one in 30
目前国际上通用的方法就是在15-20周的时候 (16-18周效果最好) 做AFP, 测血液里的yolk sac 以及liver of the fetus 的含量, 患病的胎儿的这两个指标一个比正常低些一个比正常高些. 最后加入年龄, 算出一个最后危险值. 再根据上面提到的那个1/250的cut off line, 以决定要不要做羊膜穿刺和CVS.
近来又出来了一种新的技术叫做NT (Nuchal translucency measurement (by ultrasound)), 也就是first trimester ultra-sound down syndrome screening. 是结合B超和验血来测算胎儿患病的概率, 从而可以更早的提供数据以做下一步的分析. 原理是通过B超看胎儿的脑后的液体和颈后皮肤的厚度, 结合血液中一种叫做pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) 的蛋白含量 和一种叫做human chorionic gonadotropin (HCG)的荷尔蒙含量, 也同样代入年龄值,测算出一个危险系数. 这种技术因为新, 目前没有普遍推行. 我有幸在11周的时候做了这个新技术测试, 最后的测算结果由单独由年龄和人种决定的1/916, 降低到了小于1/10000.
可是, 我做了第一个新技术的NT, 却在16周的时候漏做了那个传统的AFP. 回想一下怎么回事捏. 14周的时候产检医生没让做, 可能因为太早了. 16周那天因为韧带痛去见了一次医生但因为不是例行产检医生也没让我做, 本来18周产检的时候应该做的, 但我为了让配合大蚂蚁的时间把检查推后了一个星期,19周的时候才去检查. 但到19周的时候医生就把这个AFP给忘得一干二净了. 等昨天产检的时候想起来,已经21周了, 测了也不准了. 好在我11周的时候已经把概率降到了<1/10000, 不然医生和我都要抓狂了.
那么橙妈妈(就是俺, 为啥叫橙妈妈先蒸个包子, 俺家宝宝就是小蚂蚁或者叫小橙宝)就得弄明白新技术NT和传统的AFP验血哪一个更可靠啊. 再接着看, NT的检测率再调和概率上的false-possitive率, 最后的精确度是87%; 而 AFP的最后精确率是81%; 两者结合最后的精确率达到95%. 也就是说, 我11周做的精确率比传统的要高, 但是我却错过了把精确率拔高到95%的机会.
再说那个 1/250的cut off line. 这个1/250并不是一个权威的数据可以判断胎儿是否有病, 而是医生的一个标准去判断孕妇是否值得做羊膜穿刺或者CVS. 为什么是1/250呢? 因为1/250是羊膜穿刺失误导致流产的概率. 所以, 当唐氏综合症的概率高于1/250的时候, 冒险做一个羊膜穿刺是值得的; 当概率低于1/250的时候, 做羊膜穿刺的危险比患病本身还大, 所以就不值得做了. 所以1/250本身不能说明患唐氏综合症的可能性.
我认识的几乎所有的大于35岁的高龄产妇都被推荐去做了羊膜穿刺呢, 那就说明年龄这个因素在测算的时候占了很大的比重, 所以我决定在35岁之前无论数量都一定把生娃事业进行完毕.
姐妹们呀, 一个字:欲生从速吧! 
研究的很细致全面
都花！这些经验以后用得着
省得折腾。
！
这个说法稍有不严谨，更准确的应该说是染色体的异常或错乱（chromosomal abnormality or chromosomal disorder）。这就是说DNA序列本身并没有问题，问题出在染色体的交换上，也就是卵子受精的最初阶段。
请看下图：正常的人体细胞应有23对（46条)染色体，其中的第21对如果多出了一条，那么胎儿就会患上Down Syndrome。
的确，16周-18周是最佳时期，准确率较高。另外，还能给父母一定反应时间。美国各州对中止怀孕的法律规定不同，但一般大于20周的胎儿不可以中止。
因为担心读了几篇论文而已.
昨天请教了做妇产科医生的表妹，她说在国内：
1。如果第一次NT的检查的结果这么好(1/10000)的话，第二次就不做了。
2。第二次AFP的精确率为70%，而不是国外文献的81％。我猜想，由于这个精确率是统计的结果，可能反映的是人种的差异。
关于B超检查，有兴趣的同学们可以去这个网站搜索一下，有些4D的彩超录像。好像保险不cover，自费做100美刀一次。
http://www.youtube.com/
http://www.youtube.com/results?search_query=ultrasound&search=Search
穿刺的准确率是相当高的。很多人怕穿刺引起流产什么的，但至少在美国应该是很安全的。看网上很多人都在为那个准确率伤脑筋，真不如刺一把。
附带好处是，可以准确知道胎儿的DNA性别，及早发现那种极个别的外阴发育异常的案例（比如dna是男，外阴类女的所谓双性人）。
最后提醒一下，即使以前生的孩子都正常，再生孩子检查也一个不能少。
流产可能还好, 我有个朋友的亲戚生出了个没有手腕的孩子, 说是穿刺时伤到的. 医生说那个没办法, 穿刺时无法确定会刺到婴儿的哪里. 
不过有点年纪的还是刺一下的好.
那个医生的水平也太差了。我看B超都能看见针的位置。
还有一个因素是宝宝会一直在动的, 万一针没来得及避开呢.
基本上不会突然来一下子。只要细心，医生有时间反应。所以穿刺要找经验丰富或者很细心的大夫。我老婆的朋友做的时候，快得很。从针刺进去，到拔出来，什么感觉还没有来得及感受，已经做完了。
早点看到就好了。